İnsanlarda en gözlenebilen ve değişken karakterlerden biri olan ten renginin evrimsel süreçte nasıl bu kadar farklılık kazandığı her zaman merak edilmiştir.

Yakın zamanda, UCL’den genetikçiler, farklı Latin Amerika topluluklarını incelemeleri sonucunda ten rengi ile bağlantılı yeni genetik varyasyonlar tanımladı.

Nature Communications’da yayınlanan çalışmaya göre, Avrasyalı toplumlarda görülen açık ten rengi, diğer genetik arka planlardan bağımsız olarak evrimleşti.

Genetik çalışma, Yerli Amerikalı, Avrupalı ve Afrikalı soyların karışımı olan 6.000’den fazla Latin Amerikalının pigmentasyonunu analiz etti.

15.000 ile 20.000 yıl önce Doğu Sibirya’dan Kuzey Amerika’ya göç eden Doğu Asya’lıların Amerika kıtasında ilk yerleşim birimlerini oluşturduklarını, dolayısıyla Yerli Amerikalıların Doğu Asyalılarla genetik olarak çok yakın olduklarını biliyoruz. Bunun sonucunda da Yerli Amerikalılarda görülen genetik varyasyonların genel olarak Doğu Asyalılarda paylaşıldığını görebiliyoruz.

Yeni çalışma ten, göz ve saç renginin de dahil olduğu beş yeni ve birbiri ile bağlı bölgeyi tanımlıyor. Ten rengini etkileyen genler Avrupa’da geniş oranda çalışılmış olmasına rağmen, bu çalışmada araştırmacılar sadece Doğu Asyalılar ve Yerli Amerikalılardaki MFSD12 geninde önemli bir varyasyon keşfettiler.

Bulgulara göre bahsi geçen gen, Doğu Avrupalıların 40.000 yıl önce Avrupalılardan ayrılışından sonra doğal seçilim altındaydı ve Yerli Amerikalıların göçleri ile Amerika’ya taşınmış oldu. Bu, bu genin Yerli Amerikalılar ve Doğu Asyalılarda ten rengi ile bağdaştırıldığı ilk çalışma.

UCL Genetik Enstitüsü’den Dr. Kaustubh Adhikari, “Çalışmamız açık ten renginin Avrupa ve Doğu Asya’da bağımsız olarak evrimleştiğini gösteriyor. Ayrıca, bu genin Doğu Asya’da güneş ışığı miktarları ve ultraviyole radyasyonda gerçekleşen değişimlere karşı edinilmiş adaptasyonlardan dolayı ağır bir doğal seçilim baskısında olduğunu da gösteriyor.” diyor.

Yüzyıllardır insanların fiziksel değişikliklerinden etkilenen biyologlar bu varyasyonlara sebep olan yüzlerce gen tespit ettilerse de hala tam çerçeveyi oluşturmak için anlaşılması gereken birçok nokta var.

Daha yakın zamanda bir grup bilim insanı, Afrika’da görülen ten rengi çeşitliliğine sebep genlerle ilgili ilk büyük çalışmayı yayınladılar. Latin Amerikalılar da Afrikalılar gibi genetik çalışmalarda – özellikle pigmentasyon çalışmalarında – yeterli oranda araştırılmamış.

 “Latin Amerikalılarda pigmentasyon farklılıklarının – ten rengi gibi – genellikle bireylerin Avrupa veya Afrikadan gelen soylarının derecesine bağlı olarak değiştiği düşünüldü. Fakat yeni çalışmamıza göre bu farklılık bireylerin Yerli soylarından da miras kalıyor,” diyor UCL Genetik Enstitüsü’nden Dr. Javier Mendoza-Revilla.

Profesör Desmond Tobin (University College Dublin, Charles Dermatoloji Enstitüsü) bu durumu şöyle açıklıyor, “Melanin pigmenti saç, ten ve göz rengimizi belirler. MFSD12 geni ise melanin pigmentinin deride üretimi ve depolanmasını etkileyerek ten rengimize de etki etmiş oluyor. Koyu renkteki tenlerde melanin üretim miktarı fazladır ve bu UV ışınların DNA’yı etkilemesini engelleyerek bireylerin deri kanserine yakalanmasına karşı bir koruyucu görevi görür.”

 “İlginç bir şekilde, bu gen Afrikalılarda yapılan ten rengi çalışmalarında da söz konusuydu, fakat değişkenler bizim çalışmamızdakilerden oldukça farklı. Bu durum insanlardaki inanılmaz genetik çeşitliliği vurgularken bizim de çalışma topluluklarımızı değiştirmemiz gerektiğini gösteriyor.” Diyor yine UCL Genetik Enstitüsü’nden Profesör Andres Ruiz-Linares. Prof. Ruiz-Linares Brezilya, Kolombiya, Şili, Meksika ve Peru’dan katılımcıları kapsayan CANDELA projesinin yürütücüsü.

Cambridge Üniversitesi’nden Dr. Anood Sohail,”Tıpkı ten rengi çalışmaları gibi, önceki göz rengi çalışmaları da Avrupa merkezli olup daha çok mavi ve kahverengi gözler arasındaki ayrılığa odaklıydı. Fakat, göz rengi inanılmaz geniş bir palete sahip. Biz çalışmalarımızda, kahverengiden siyaha farklılıklar yaratan daha ince değişikliklere sebep olan genler tespit ettik.” diyor.

Yeni çalışmanın bulguları, Latin Amerikalılarda ten, saç ve göz rengi varyasyonlarını tanımlamak, insan evrimine ışık tutmak ve deri kanseri gibi genetik risk faktörlerini anlamak gibi birçok alanda yeni bilgilere ve bakış açılarına yol açıyor.

Science Daily. 21 Ocak 2019.

Makale: Adhikari, K., Mendoza-Revilla, J., Sohail, A., Fuentes-Guajardo, M., Lampert, J., Chacón-Duque, J. C., … & Jaramillo, C. (2019). A GWAS in Latin Americans highlights the convergent evolution of lighter skin pigmentation in Eurasia. Nature communications, 10(1), 358.

www.arkeofili.com