Blog

Dupuytren hastalığı, bir veya daha fazla parmağın avuç içine doğru bükülmesine neden olan bir durum.

Araştırmacılar, aslında bu hastalığın Kuzey Avrupalılarda Afrika kökenlilere göre çok daha yaygın olduğunu uzun zamandır biliyorlar.

Dupuytren hastalığı eli etkileyen bir hastalık. Bu hastalıktan muzdarip olanların elleri, en sonunda esnek bir pozisyonda kalıcı olarak bükülü kalıyor. Durum herhangi bir parmağı etkileyebilse de, en sık olarak yüzük ve orta parmaklar etkileniyor.

Bilim insanları daha önce bu durum için yaş, alkol tüketimi, diyabet ve genetik yatkınlık dahil olmak üzere çeşitli risk faktörleri tanımlamışlardı.

1999’da Danimarka’da yapılan bir araştırma, durumun güçlü bir genetik etkiye işaret eden yüzde 80 kalıtsal olduğunu bildirdi. Hastalık ayrıca Kuzey Avrupa kökenli insanlarda çok daha yaygın.

Yapılan bir çalışma, 60 yaşın üzerindeki Norveçliler arasında Dupuytren hastalığının yaygınlığının yüzde 30’a kadar çıktığını tahmin ediyor. Bununla birlikte hastalık, başlıca Afrika kökenli olanlar için oldukça nadir. Bu belirgin coğrafi dağılım nedeniyle, Dupuytren hastalığına aynı zamanda “Viking hastalığı” takma adını verildi.

Günümüz insanlarını, soyu tükenmiş gruplara bağlayan genetik ataların kapsamında coğrafi farklılıklar var. Sahra’nın güneyindeki Afrika’dan gelen insanların, en az 42.000 yıl öncesine kadar Avrupa ve Asya’da yaşayan Neandertaller veya Denisovalılardan çok az ataları var.

Buna karşılık, kökleri Afrika dışında olan insanlar, genomlarının yüzde 2 kadarını Neandertallerden miras alıyor ve bugün Asya’daki bazı popülasyonların yüzde 5’e kadar Denisovalı ataları var. Bu bölgesel farklılıklar göz önüne alındığında, arkaik gen varyantları, öncelikle belirli popülasyonlarda bulunan özelliklere veya hastalıklara katkıda bulunabilir.

Yeni çalışmada araştırmacılar, Avrupalılar arasında Dupuytren hastalığının yaygınlığını göz önüne alarak, bunun genetik kökenlerini araştırdılar. Dupuytren hastalığı için genetik risk varyantlarını belirlemek için UK Biobank, FinnGen R7 koleksiyonu ve Michigan Genomics Initiative’den 7.871 vaka ve 645.880 kontrolden elde edilen verileri kullandılar.

Dupuytren hastalığı ile ilişkili 61 genom çapında önemli varyant buldular. Daha fazla analiz, bu varyantlardan üçünün, en güçlü şekilde ilişkili ikinci ve üçüncü olanlar da dahil olmak üzere, Neandertal kökenli olduğunu gösterdi.

Dupuytren hastalığı için en önemli genetik risk faktörlerinden ikisinin Neandertal kökenli olduğunun bulunması, bilim insanlarını, Neandertal soyunun, hastalığın günümüzde Avrupa’daki yaygınlığını açıklamada önemli bir faktör olduğu sonucuna götürüyor.

Oxford University Press. 14 Haziran 2023.

Makale: Richard Ågren et al. (2023).

Bu yazı hakkında yorum bulunamamıştır. İlk yorumu siz ekleyebilirsiniz >